Skysona, la prima terapia genica una rara malattia neurodegenerativa, adrenoleucodistrofia cerebrale. Approvazione FDA
La Food and Drug Administration ( FDA ) ha concesso l'approvazione accelerata a Elivaldogene autotemcel ( Eli-cel ), commercializzato come Skysona, per rallentare la progressione della disfunzione neurologica nei ragazzi adolescenti con adrenoleucodistrofia cerebrale ( CALD ) precoce e attiva.
Eli-cel è la prima terapia genica approvata dalla FDA per la CALD, una rara malattia neurodegenerativa progressiva causata da mutazioni nel gene ABCD1 che porta a un declino neurologico irreversibile, comprese gravi disabilità funzionali.
Il tasso di mortalità per coloro che non ricevono cure entro 5 anni dall'insorgenza dei sintomi è quasi del 50%.
L'unica altra opzione terapeutica per la CALD è il trapianto di cellule staminali emopoietiche.
La FDA ha basato l'approvazione sui dati dello studio ALD-102 di fase 2/3 e dello studio di fase 3 ALD-104.
I ricercatori hanno valutato i pazienti trattati con Eli-cel per il punteggio della funzione neurologica ( NFS ) ( con un valore inferiore o uguale a 1 ad indicare cambiamenti limitati nella funzione neurologica ). Hanno anche monitorato i pazienti per l'emergere di sei principali disabilità funzionali ( MFD ) associate a CALD.
A 24 mesi dal momento del primo punteggio NFS maggiore o uguale a 1, i pazienti trattati con Eli-cel avevano una probabilità stimata del 72% di sopravvivenza libera da disabilità funzionale maggiore, rispetto a una stima del 43% tra i pazienti non-trattati.
E' in corso uno studio di follow-up che monitorerà i pazienti per 15 anni dopo il trattamento.
La scheda tecnica di Eli-cel contiene un'avvertenza per neoplasie ematologiche, compresi i casi potenzialmente letali di sindrome mielodisplastica, che si è sviluppata in pazienti trattati con Eli-cel negli studi clinici. ( Xagena )
Fonte: Bluebird Bio, 2022
XagenaHeadlines2022